Día 23 de Octubre: Día del Síndrome de Kabuki

23.10.2017

El síndrome Kabuki es un transtorno genético extremadamente raro que provoca anomalías congénitas múltiples y en diferente grado. Afecta a uno entre 30.000 y 40.000 nacimientos.

Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A, que controlan la producción de unas enzimas implicadas en el desarrollo. Las alteraciones en estas enzimas provoca a su vez otras alteraciones en diferentes organos y sus funcionas en diferentes grados...

Es importante el conocimiento y el impulso de investigaciones de esta clase de enfermedades no tan conocidas para poder ayudar a aquellas personas y por eso publicamos esta entrada, ¡Difúndelo y cuentaselo a todos para poder contribuir! ¡VE MÁS ALLÁ!